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宜传®新生儿疾病基因筛查

成长只有一次,给孩子最及时的爱


什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫计委《新生儿疾病筛查管理办法》的要求,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早诊断、早治疗的目的,对防止残疾、降低出生缺陷、提高出生人口素质有着重大意义。


为什么要进行新生儿疾病基因筛查?

新生儿疾病中以遗传代谢病最为严重,遗传代谢性疾病种类繁多,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,已经成为疾病谱中最难发现和最难治性疾病,一般方法难以发现,传统的筛查技术及筛查手段已不能满足新生儿疾病筛查的需求。
早发现是预防遗传代谢病危害的主要途径,采用基因检测技术(非传统的质谱技术)检查更多的病种是提高遗传代谢病检出率的有效方法,可以实现早发现、早诊断、早治疗。基因检测技术是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。


采用高通量基因检测的优势?

1、传统筛查技术筛查的病种较少,高通量基因检测技术一次可筛查上千种遗传病;

2、高通量基因检测技术应用于新生儿疾病筛查时,在新生儿出生时采用血片采集脐带血即可,无需等待孩子出生72小时后扎足跟取血;传统筛查技术有创取血,基因检测无创取血;

3、传统筛查技术筛查结果显示阳性时,需再采一次新生儿足跟血,第二次还是阳性的,需要进行基因检测;若出生后直接选择基因检测,可一步到位,筛查价钱也相差不大;

4、传统筛查技术检测的是新生儿血液中代谢物的产量,检测结果易受生理状态的影响;基因检测查的是基因,检测准确性高,测一次可以一劳永逸。


新生儿出生时采用血样标本采集卡采集脐带血,使用第二代测序技术进行基因检测和分析,全面、便捷、准确地发现严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病,及时阻止或延缓疾病的进一步发展,保障孩子身体和智力正常发育。





氨基酸及肽类代谢:66种
卟啉和血红素代谢:8种
蛋白糖基化代谢:2种
过氧化物酶体代谢:6种
能量代谢:26种
嘌呤和嘧啶代谢:10种
溶酶体代谢:23种
神经递质:6种
碳水化合物代谢:40种
微量元素和金属代谢:5种
维生素和辅酶代谢:18种
甾醇代谢:7种
脂蛋白代谢:4种
脂肪酸和酮体代谢:15种
其它遗传性疾病……



当准父母和新生儿具有以下情况时属于高危人群,应当为新生儿选择基因检测:

1. 分娩年龄>35岁或<16岁,有糖尿病、感染、慢性心肺病史,或为Rh阴性血型的孕妇;

2. 孕期异常(早期先兆流产、妊高症、贫血、孕期TORCH感染),胎儿异常(宫内窘迫、宫内发育迟缓),胎盘异常(胎盘发育不良、前置胎盘、胎盘早剥离),脐带异常(脐带过短或脐带扭曲成麻花状),羊水异常(羊水量过少、羊水早破、羊水污染);产程异常(产时窒息、脐带绕颈、难产、手术产、急产、产程延长、分娩过程中使用镇静或止痛药)的孕妇;

3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;

4. 长期接触致畸高危因素(各种病毒、化学试剂、放射元素、吸烟、酗酒、毒品等)的夫妇;

5. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;

6. 多胎、早产或低出生体重的胎儿,巨大儿。



售前服务:售前咨询—签署知情同意书支付检测费用

基因检测:样本采集样本寄送样本接收及信息录入高通量测序生物信息分析

售后服务:报告出具遗传咨询绿色诊疗直通车


常见问题解答

Q1:怀孕的时候做了无创产前基因检测,还要给宝宝做基因检测吗?

答:怀孕的时候做的无创产前筛查,最准确的是只筛查胎儿的3种病,我们的基因检测产品能够检测多达6000余种遗传病。

Q2:为什么孕期做了这么多检查,宝宝仍有可能不健康?

答:常规孕期产品主要针对显著结构畸形、常见染色体疾病等,但无法排除所有异常;有些遗传性疾病,是在疾病发生发展的过程中或是在服用某些食品、药物后逐渐表现出多系统损伤等症状。

Q3:宝宝出生的时候已经在医院做了新生儿疾病筛查,是否需要再进行基因检测?

答:遗传性疾病种类繁多,严重影响儿童智力和体格发育,然而医院做的新生儿疾病筛查涵盖的病种少,有的是2种,有的是5种,有的23种,有的48种。我们做的基因检测能检测6000种疾病,是检测疾病最多最全的服务项目。

Q4:孩子出生后看起来很健康,有必要做基因检测吗?

答:孩子出生后无异常表现,并不意味着健康。孩子出生后身体的各种脏器还不成熟,要逐渐地发育,如果基因有问题,正常的发育过程会被打断,从而表现出异常。如PAH基因缺陷导致的苯丙酮尿症,出生时多表现正常,在1-6个月后婴儿逐渐出现不可逆的智商降低。孩子出生后就做基因检测,能够第一时间发现孩子缺陷基因的存在,避免缺陷基因对孩子的发育造成不可逆的损害。

Q5:我家里没有遗传病史,还需要做基因检测吗?

答:据统计20年来,由于环境污染的加剧,新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增加的趋势。究其原因是因为有害的环境污染物会造成胎儿期基因组的不稳定,增加胎儿基因组新发突变数目,这些新发突变不遗传自父母,而是在胎儿发育过程中自发产生的,能够致病。所以,即使家族里没有遗传病史,为了孩子的健康,也很有必要为孩子做基因检测。

Q6:新生儿疾病基因筛查的准确率(可靠性)如何?

答:我们的基因检测产品用的是高通量测序技术,是新生儿遗传代谢病筛查中最先进、最有效的筛查技术。检测的基因又多又准,准确性约99%。


公益爱心计划

高水平的诊断服务

对于高通量基因检测为高危的受检人群,我们将协助医生对可疑高危患者进行复查和确诊,同时会启动高危受检家庭的后续服务方案,家长不必再东奔西跑四处求医,孩子会第一时间得到国内一流专家的及时就诊。

高质量的治疗监测

每份新生儿疾病高通量基因检测报告出具后并不是检测的结束,我们会为每位受检者建立家族数据基因库,对于阳性患者、高危受检者、携带者,我们的遗传学专家会对受检者家庭进行定期的监测、跟踪;对阳性患者的直系亲属、家族成员甚至阳性患者的后代,我们将始终提供全面的监测及专业的遗传咨询服务。







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