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宜传®全外显子组遗传病分析

外显子组(exome)是一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,约85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。

宜传®全外显子组遗传病分析基于高通量测序技术,以自主研发的数据存储、分析、解读为一体的晶读®平台为依托。该技术通过采集受检者样本并对其全外显子组进行测序,主要针对单基因遗传病或其他罕见疾病,对OMIM、HGMD、Clinvar等权威数据库报道的已知与遗传病相关基因数据进行专业、精准地分析,快速准确地判断受检者是否携带疾病相关致病基因突变。



1. 有临床表型的受检者

1) 明确致病原因,提示直系亲属患病风险,指导家系筛查;

2) 对临床表型相似疾病进行鉴别诊断,指导治疗方向;

3) 评估后代患病风险,指导优生优育。

2. 无临床表型的受检者

1) 筛查致病基因,助力遗传病早发现早治疗;

2) 夫妇共同筛查,评估后代发病风险;

3) 对已生育患病子女的正常夫妇进行致病基因筛查,指导二胎方案。


我们的优势

强大的分析引擎

晶读®平台致力于解决单基因遗传病所面临的高通量测序数据的分析解读难题。平台自主研发全新的变异鉴定算法,可对单核苷酸变异、插入缺失变异、拷贝数变异三类变异精准地进行分析;在国际上首创“遗传+规律+表型”的变异解读模式;整合超过1000例中国人群本地基因库,内置多维度的变异注释流程,对变异进行深度的解读。平台采用云存储计算构架,可在24h内完成全外显子组测序数据分析及解读,快速准确地实现从测序数据到分析报告的转化,助力单基因遗传病的诊疗。

全面的分析方向

全面结合受检者临床表型,对OMIM、HGMD、Clinvar等权威数据库报道的已知与遗传病相关基因的点突变及微小缺失/插入及拷贝数变异进行专业、精准地分析。

标准的解读程序

在自主研发的晶读平台基础上,在数据分析流程、参照数据库方面充分参考权威专家意见。

专业的解读团队

以多位遗传学家及知名临床专家为坚实的后盾,汇集遗传咨询专员,对数据进行专业解读。

便捷的诊疗通道

与国内顶尖遗传病治疗中心合作,提供绿色诊疗直通车,为受检者提供必要的导诊服务。




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